2018年8月国家卫计委启动了全国出生缺陷防治人才培训项目，作为产前诊断领域在区域内具明显学科优势的宜昌市妇幼保健院，荣幸成为本区域内全国出生缺陷防治人才培训项目培训协作单位。

作为宜昌市首家获得湖北省产前诊断资质的医院，除普通唐氏筛查外，无创胎儿DNA技术和羊水穿刺胎儿染色体检查技术在宜昌市一直处于领先地位，是为数不多可以独立开展这两个项目的医疗机构。

羊水穿刺检查是产前诊断的确诊检查项目，是普通唐氏筛查和无创胎儿DNA技术无法替代的。如果唐氏筛查或无创胎儿DNA检查结果提示高风险，则必须行羊水穿刺检查来进行确诊。

羊水穿刺可以检查出什么？

羊水穿刺并不是万能的，它主要用于检查胎儿有没有染色体异常，包括染色体数目的异常和结构的异常（比如缺失和倒位），配合先进的CMA和FISH技术还可以检查胎儿一部分基因片段的异常。对于与胎儿染色体和遗传物质无关的胎儿先天性疾病和异常是无法诊断的。

哪些孕妈妈需要“抽羊水”？

1、高龄孕妇，一般是指在35岁以后妊娠的妇女。

2、孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇

3、孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇

4、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇

5、夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者的孕妇

6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

7．夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇

8．有不良生育史的孕妇，如习惯性流产、死胎、死产，特别是生育过畸形胎儿的孕妇。

9、临床体征提示有羊水过多或羊水过少的孕妇。

羊水穿刺一般在孕18-24周进行，需要做羊水穿刺行胎儿染色体检查的孕妈妈请在我院遗传优生门诊就诊，一般需提前1-2周预约评估。羊水穿刺手术当天不用空腹，手术时间为每周二下午。术后20天左右会有专人电话通知孕妇及家属来院领取检查报告单。