为进一步规范我市新生儿疾病筛查工作，优化服务流程，宜昌市新生儿疾病筛查中心于3-4月对全市39家助产服务机构进行了新生儿疾病筛查2.0系统全面升级，并同时进行了新筛工作培训和督导。

在本次系统升级完成后，将实现新生儿家属自助式扫码选择筛查项目，家属录入新生儿基本信息，确保新生儿有效信息的准确性。新筛2.0系统实现全程智能化操作，将血片和新生儿信息通过扫码绑定，确保信息的一致性，准确性，有效避免人工操作产生的误差，更大程度减轻了医务人员工作量。

经过升级的新筛2.0系统，新增了新筛五病和新生儿遗传代谢性疾病串联质谱相关疾病介绍和检测目的等科普知识，将为我市广大新生儿及家属提供更便捷和优质的新生儿疾病筛查服务。

[新生儿疾病筛查介绍]

为什么要进行新生儿疾病筛查?

某些先天性遗传代谢病患儿在出生的头几个月里往往与正常婴儿一样,没有任何特异的症状,医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗,就会发生不可逆的大脑和/或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾;若能在出生后早期明确诊断,并给予有效的治疗,极大多数患儿的智力以及体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测,早期发现这些疾病，为尽早治疗,防止儿童残障争取宝贵的时间。

筛查病种有哪些?

我省的常规新生儿五病筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症(CH)、 苯丙酮尿症(PKU)、 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖- 6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)以及地中海贫血。

自选项目：新生儿遗传代谢病串联质谱筛查。包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化缺陷等方面遗传代谢性疾病共计48种。

筛查如何进行?

宜昌市各级医疗助产机构在婴儿出生满72小时,并喂足6次奶后,在其足跟侧缘采集4个血斑，待干燥后集中送至宜昌市新生儿疾病筛查中心进行检测。如检测结果发现可疑阳性病例,新筛中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊,就根据情况进行相应治疗。

PS：请家长在新生儿采足底血后一个月内关注手机复查短信和新筛中心通知电话（6475239），有任何疑问请致电咨询。

治疗早晚将决定疾病预后

治疗越早,预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生1个月内得到有效治疗,其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗,其智商往往在60以下,处于重度或极重度智力损害状态。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症早期诊断可避免急性溶血性贫血。先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。地中海贫血类型的早期诊断可提早监测,防止因为重度贫血而产生生命危险。

（保健部 刘艳供稿）