为加强和规范出生缺陷防治人才培训，全面推进出生缺陷防治人才队伍建设，提升出生缺陷防治能力和水平，国家卫生健康委妇幼司于2018年在山西、辽宁、浙江、福建、山东、河南、湖北、湖南、广西、四川、贵州、甘肃12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目。近期，经妇幼司核准，宜昌市妇幼保健院成为第一批培训协同单位。

此次培训项目旨在加强公共卫生与临床医学复合型专业人才的培养，对专业人员进行系统化、规范化的培训；完善出生缺陷防治培训制度，开发使用统一的培训大纲、教材、题库及考核方案，探索建立规范、有序、高效的出生缺陷防治人才培训模式；建立出生缺陷防治培训网络，遴选认定出生缺陷防治培训基地和培训协同单位，构建由省级出生缺陷防治培训基地牵头，培训协同单位参与的布局合理、满足需求的出生缺陷防治人才培训网络。

上世纪90年代初，我院在全省率先开展了先天愚型筛查、先天性神经管畸形等产前诊断项目工作，在全市率先主持开展了羊水细胞培养染色体检查产前诊断技术、唐氏综合症产前筛查等遗传优生系列检测。2005年我院在宜昌市率先获得首批湖北省产前诊断机构资质；2006年在宜昌市率先获得首批湖北省临床基因扩增检验合格实验室；2016年我院在湖北省市级妇幼保健机构中率先启动并成立了高通量测序无创基因联合实验室及串联质谱遗传代谢实验室。目前，我院拥有一大批从事出生缺陷诊断和治疗的专家、技术骨干，有雄厚的技术实力；有成熟规范的质量控制体系；有科学严谨的诊疗常规和操作常规；可以开展遗传咨询、血清学产前筛查、B超产前筛查与产前诊断、细胞遗传、分子遗传等服务项目。近五年来，共开展遗传咨询、外周血及羊水染色体检查2万余例，确诊各种遗传性疾病、先天性疾病1000多例；每年开展新生儿疾病筛查3万余例，通过筛查确诊新生儿苯丙酮尿症、先天性甲低、新生儿G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血100多例，并对确诊患儿进行治疗和追踪随访。为降低全市出生缺陷做出了积极的贡献。