宜昌市妇幼保健院在《湖北省2018年产前诊断机构培训班》上作经验交流
2018年12月27日上午，由省卫健委和省妇幼保健院联合举办的《湖北省2018年产前诊断机构培训班》在武汉顺利召开，来自全省32家产前诊断机构相关领导和专家共100余人参加了此次培训会。宜昌市妇幼保健院张春华副院长做为32家产前诊断机构中唯一地市级代表在大会上进行了经验分享和交流。
国家卫健委为我院全国出生缺陷防治人才培训协同单位授牌
宜昌市妇幼保健院于1990年成立检验科遗传室，并启动了产前诊断相关业务工作。2000年在全省率先开展了先天愚型筛查、先天性神经管畸形等产前诊断项目，在全市率先主持开展了羊水细胞培养染色体检查产前诊断技术、唐氏综合症产前筛查等遗传优生系列检测。2005年获得湖北省首批宜昌市首家产前诊断机构资质，并于2011年、2014年、2018年顺利通过省卫计委校验检查。2015年在全省市级妇幼保健机构中率先启动并成立了高通量测序无创基因联合实验室，2016年成立了串联质遗传代谢实验室，开展了新生儿PKU、CH、五病筛查，2018年获得全国出生缺陷人才培训项目培训协同单位（湖北省共四家）。
2015至2018年共进行血清学产前筛查12791例，其中21三体748例，阳性率5.84%，18三体27例，阳性率0.21%；新生儿五病筛查：PKU筛查总数117561，筛查可疑阳性数86；TSH筛查总数117561，筛查可疑阳性数1286；G-6-PD筛查总数45090，筛查可疑阳性数349；17-OH筛查总数45090，筛查可疑阳性数654，地中海贫血筛查总数45020，筛查可疑阳性数1482；串联质谱检查总数13291，筛查可疑阳性数315；高通量测序检测11817例，检测异常93例；外周血染色体检查1290例，发现遗传性疾病130例，诊断染色体异常131例，并进行了干预治疗；自2004年开始，超声科配合产科开展超声引导羊膜腔穿刺技术，至今已累计完成约4000余例，羊水染色体穿刺成功率及羊水培养成功率100%，标本制片显带准确率100%，无穿刺损伤并发症发生,近三年经羊水穿刺胎儿染色体核型检查诊断DS 29例，其他异常60例;超声科完成产前筛查50000余例，诊断胎儿畸形600余例，诊断符合率达97%以上。
我院履行公共卫生职能，在降低出生人口缺陷，提高出生人口素质等方面做了大量的工作，具体措施有：
一、规范管理，搭建一流平台
2001年在宜昌市卫计委的支持下率先开展了产筛项目，按照《产前诊断技术管理办法》和《湖北省实施产前诊断技术管理办法（试行）》相关文件要求，成立了产前诊断质量管理小组，建立了成熟规范的质量控制体系和科学严谨的诊疗常规和操作常规。近五年来，共开展遗传咨询、外周血及羊水染色体检查2万余例，确诊各种遗传性疾病、先天性疾病1000多例；每年开展新生儿疾病筛查2万余例，通过筛查确诊新生儿苯丙酮尿症、先天性甲低患儿100多例，并对确诊患儿进行追踪随访。
二、强化队伍，组建创新团队
从80年代开始，我院多次选送多名具有丰富临床经验的医务人员先后到中国遗传中心、四川省产前诊断中心、广州妇婴医院、深圳市妇幼保健院、湖北省妇幼保健院、广东省妇幼保健院等国家重点遗传医学实验室、产前诊断中心进修培训，拥有一大批从事产前诊断的专家和技术骨干，其中高级职称9人，中级职称 5人，三名为市级学科副主任委员。组织完成多项课题研究，两项课题达到国内领先水，并在国家级杂志发表论文30余篇。为强化学科影响力，2018年我院成立了贺爱军名医工作室，充分发挥贺爱军主任医师在渝东鄂西遗传优生方面的影响，强化人才的培养和学术的引领。每年举办产前筛查和产前诊断训班，强化对基层的培训，常抓不懈，近10年相继组织召开了12次产前诊断、产前筛查师资培训班和技术协作会，覆盖了全省、市、州十多个地区，产生了广泛的社会影响。
三、加大投入，完善功能设施
按照《产前诊断技术管理办法》和《湖北省实施产前诊断技术管理办法（试行）》的规定，相继完善了遗传实验室、产前诊断超声室、产前诊断羊膜腔穿刺室、无创基因检测实验室和串联质谱实验室等相关硬件和软件建设工作。2012年在湖北省率先引进了全自动荧光分析仪，2013年引进全自动染色体核型分析仪，2015年引进华大基因无创产筛系统，2016年在全省率先引进串联质谱仪。成立无创基因检测实验室，大大提高了产筛工作效率和检测质量，为产筛工作的顺利推进打下坚实的基础。
四、创新思维，拓展服务内涵
我院于2011年全面开展三联产前筛查血清学检查，并在全市推广，通过改进羊水细胞培养的方法，显著提高了羊水细胞培养率和染色体制片成功率，降低了筛查的假阳性率和假阴性率。2015年我院在湖北省市级妇幼保健机构中率先启动并成立了高通量测序无创基因联合实验室，2016年完成实验室筹备、人才培养，由我院检验专家自主开展NIPT检测。2008年12月我院在全省率先启动了各县市区妇幼保健机构产前筛查工作，成立了以我院为中心、县（市）医疗保健机构为网点的全市出生缺陷监测、遗传病诊断咨询、产前诊断和新生儿疾病筛查网络，狠抓目标人群的管理与培训工作，多次召开项目工作会议，实行操作标准、操作流程、监督管理质量体系“三统一”的管理模式。
宜昌市妇幼保健院参加《2018年湖北省产前诊断机构培训班》并在会上进行经验分享
五、加大宣传,提高社会知名度
我院充分利用广播电视、报纸、海报、互联网、微信公众号、“妈妈宝宝俱乐部”和医院健康课堂等多种媒体和多种方式强化宣传；每年举办“预防出生缺陷日”主题活动，营造社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。2016年，我院超声专家李传芬发现报告的“人鱼序列综合征”受到业内专家和人民网、光明网、央广网、腾讯网、搜狐网等网站的广泛报道，产生了广泛的社会影响。
历经20年的艰辛，我院以“高起点、高标准、现代化、人文化”为指导方针，以医院品牌建设为契机，形成了“院有重点，科有特色，人有专长”的格局，在川东鄂西地区初步打造了产前诊断技术的品牌，并居于领先水平。未来我院将依靠新院和围产医学研究所的建设和发展，建立独立的产前诊断中心，探索分子遗传学诊断技术、“胎儿医学”、“危重新生儿营养与发育”等研究方向，进一步提升学科的核心竞争力和区域的影响力。同时认真贯彻落实国家卫健委颁布的《全国出生缺陷综合防治方案》，广泛开展一级预防，规范开展二级预防，深入开展三级预防，为降低全市新生儿出生缺陷率、婴幼儿死亡率、孕产妇死亡率，提高全市出生人口素质和妇女儿童的健康水平贡献自己的力量。
