点击上方“蓝字”关注我们

每20分钟就有一个唐氏儿出生，想要生育健康宝宝，孕妈妈产前筛查必不可少！

想要优生优育，生出健康聪明的宝宝，离不开唐氏筛查。但是很多准妈妈不懂唐氏筛查主要检测的是胎儿哪方面？往往容易陷入误区。

何为唐氏筛查？

李芬：唐氏筛查主要是筛查唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征及神经管缺陷三种疾病。其中唐氏综合征是发病率最高的一种疾病。任何妈妈都可能产下唐宝宝，这种疾病的发生具有偶然性和随机性，发病风险随着孕妇年龄的增加而增高。正常人群中孕妇怀上唐宝宝的风险为1/1200，随着孕妇年龄的增加，35岁时风险达1/338，40岁时风险达1/84。所以每一位孕妈妈都需要进行唐氏筛查，对于高风险人群则需要进行介入性产前诊断（如羊水穿刺等）。

唐氏综合征的患儿会出现

哪些身体严重的畸形和功能障碍呢？

李芬：唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于患儿的21号染色体多了一条导致的疾病。60%的患儿在胚胎时期流产，存活出生的新生儿，临床表现为特殊面容、智力落后、生长发育迟缓、通贯手及伴发畸形。患儿的特殊面容主要表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，鼻梁低平，舌胖，常伸出口外，颈短、宽，颈周皮肤松弛。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，最好的治疗手段是在孕期及早发现，及早终止妊娠。

无创产前检测可以取代唐筛么？

李芬：针对于唐氏综合征的筛查，无创DNA检查具有绝对的优势。传统的血清学唐氏筛查，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿，无创DNA检查对于唐氏综合征的检出率可达99%，更大限度地避免漏筛。但对于具有神经管缺陷高风险的人群，唐氏筛查仍具有较大的意义。因此，建议孕妈妈在医生的指导下进行相应的检查。

专家简介

李芬

产科 副主任医师

湖北省医学会遗传学分会委员，湖北省优生优育协会委员，湖北省儿科医疗联盟出生缺陷防治分联盟委员。2002年毕业于华中科技大学同济医学院。曾先后到华中科技大学附属同济医院妇产科及广东省妇幼保健院产前诊断中心进修。在核心期刊发表论文数篇，出版专著1部，参与完成科研课题2项，获得湖北省重大科研成果奖。

治疗专长：产前诊断、优生遗传咨询、高危妊娠管理。

专家门诊时间：周日上午  

咨询电话：13872611011         

医院地址

医院地址：宜昌市城东大道99号（城东大道与松林路交汇处、宜昌市公安局斜对面）