我收到短信说

宝宝先天性甲状腺减低症

筛查结果有异常

这是不是诈骗短信？

为什么非要到

宜昌妇幼去复查？

新生儿疾病筛查在

哪里看结果呀？

.......

针对这一系列疑问

宜昌市妇幼保健院

新生儿疾病筛查专家为大家

科普一下！

什么叫新生儿疾病筛查？

为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》制定的《新生儿疾病筛查管理办法》，在2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，2009年6月1日起施行。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施专项检查，以便早期诊断、早期治疗、预防残疾，提高出生人口素质和生活质量的母婴保健技术。

为什么要到宜昌妇幼去复查？

按政策要求，目前我市开展的新生儿疾病筛查项目分为四类：

一、常规新生儿五病筛查，病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及地中海贫血。

二、新生儿听力筛查。

以上两项检查是免费项目

三、新生儿先天性心脏病筛查。

四、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查。包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化缺陷等方面遗传代谢性疾病共计48种。

宜昌市妇幼保健院是湖北省卫生健康委指定的辖区唯一一家新生儿疾病筛查中心，全市所有助产机构的新生儿足底血血片都要送到宜昌市妇幼保健院进行检测，所有筛查阳性的结果我们均会召回、复查并进一步确诊，这里有高端、精密的实验室检测仪器和专业、有丰富临床经验的医生进行诊疗。

新筛什么时候采血呢？

采血时间应在宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。

宝宝生病了还能做新筛吗？

如果宝宝是顺产，只住了一、两天医院，还没采血就办理出院手续或者是早产儿、低体重儿、窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查的宝宝，必须尽早带宝宝到医院做筛查。奶粉喂养、孕周大小、一些医学状况如在监护室等都不影响采血。

宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到微信小程序“出生健康管理”查其结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。

新筛如何查询结果？

微信--搜索“出生健康管理”小程序—完善信息—即可查询新生儿疾病筛查检测结果

孕期产检都是正常的，

为什么宝宝新筛结果有问题？

出生缺陷防治主要包括三级预防。常规的婚前及孕前检查属于一级预防，孕期产前筛查如无创DNA、系统彩超和唐氏筛查及产前诊断属于二级预防，新生儿疾病筛查属于三级预防。即使在严格执行了这些一二级预防后仍有部分遗传代谢性疾病无法检出。为此,国家出台了相关政策，要严格执行三级预防，也就是新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查是对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等重要脏器的损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。

宝宝吃的好，

睡得好，长得好，

筛查阳性还需要复查吗？

某些先天性遗传代谢病患儿在出生的头几个月里往往与正常婴儿一样,没有任何特异的症状,医生难以凭借临床症状进行诊断。而这些疾病如果不及时治疗,就会发生不可逆的大脑和/或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾;若能在出生后早期明确诊断,并及时给予有效的治疗,绝大多数患儿的智力以及体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血样标本进行实验室检测,早期发现这些疾病，尽早治疗,为防止儿童残障争取宝贵的时间。请家长一定要重视新生儿疾病筛查阳性结果，在接收到新生儿疾病筛查中心0717-6475290复查电话或短信后及时带宝宝到宜昌市妇幼保健院进行复查。如果等宝宝出现临床症状再复查，就会错过最佳治疗时机，造成不可挽回的严重后果。

48种先天性遗传代谢病

结果异常意味着什么？

遗传代谢病是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。在我院做串联质谱检测，暂时是检测出48种先天性遗传代谢疾病，包括代谢小分子类疾病如氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

有机酸代谢病：迄今已发现40余种疾病，每种疾病发病率低，但整体发病率较高,发病率大概在1/2000。其中甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸血症，多数于1岁内起病，神经系统症状严重、精神萎靡、嗜睡、惊厥、精神运动发育迟缓、肌张力低下及视神经萎缩等，预后差，死亡率高。

脂肪酸氧化障碍：是由于线粒体脂肪酸氧化分解过程中酶缺陷导致肝脏及肌肉组织不能产生足够能量所致的一组疾病总称。其中原发性肉碱缺乏症最常见，发病率1/30000。临床表现为低血糖、肝肿大、扩张型心肌病，可猝死。

氨基酸代谢病：指氨基酸代谢途径中相应的酶或辅酶缺失，导致氨基酸及中间代谢产物堆积或缺乏，引起神经系统损伤等临床表现。

如果新筛中心通知您宝宝48种遗传代谢病筛查检测结果有异常，说明宝宝有些指标超过了正常标准，但请不用过分担心，到底孩子这些异常指标有什么意义？对孩子的健康会不会造成影响？需不需要进行治疗？您只需要按照通知要求及时带孩子到宜昌市妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊复查，专科医生会给您详细解答。 

新筛相关疾病确诊后，

能治疗吗？

均有治疗方法，治疗时机越早越好！坚持治疗！定期复查！只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

新筛复查有时间界定吗？

治疗越早,预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生1个月内得到有效治疗,其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗,其智商往往在60以下,处于重度或极重度智力损害状态。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症早期诊断可避免急性溶血性贫血。先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。地中海贫血类型的早期诊断可提早监测,防止因为重度贫血而产生生命危险。

上网看了新筛结果是阴性的

说明宝宝没问题吧？

绝大多数的宝宝筛查结果为“筛查阴性”，这意味着宝宝患病风险非常低。无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童健康体检。

专科医生简介

坐诊时间：周四全天

新生儿疾病筛查门诊（1-012诊室）

咨询电话：0717-6475290

坐诊时间：周二全天

新生儿疾病筛查门诊（1-012诊室）

咨询电话：0717-6475290