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什么是地中海贫血？

每年的5月8日是由国际地中海贫血联合会确定的“世界地中海贫血日”。今年是全球第30个世界地贫日。

地中海贫血因最早发现于地中海沿岸国家而得名。又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，简称“地贫”。

据中国地贫蓝皮书报告，主要集中在我国长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、四川、重庆、贵州、云南等地区发病率较高，在北方较为少见。

目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，其中重型和中间型地贫患者约30万人，且以每年约10%的速度递增。

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地中海贫血分型？

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。

根据临床症状可分为：

静止型、轻型：地贫基因携带者无需特殊治疗。

中间型：个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变。重者需要定期输血和排铁治疗。

重型：重型α地贫胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡；重型β地贫通常在出生后3-6个月开始出现症状，多为重度贫血、面色苍白等症状及具有典型的地贫特殊面容。如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。

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夫妇是基因携带者，能生健康宝宝吗?

一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

地贫的发病与性别无关，男女患病几率相同。

地贫难治但可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。 

通过婚前医学检查和孕前优生检查进行地贫筛查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在遗传咨询和知情选择的基础上终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，目前可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

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如何预防地贫？

采取三级预防策略

一级预防是通过婚前医学检查和孕前优生检查，尽早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。