为了进一步提高本地区出生缺陷防治的能力及业务水平，提高本地区各医疗机构及基层单位的医务工作人员对新筛各类疾病的认识，提高本地区儿童遗传代谢病专业医务人员的业务能力，2022年10月29日，在隆重的举行了《宜昌市儿童遗传代谢病诊治中心揭牌仪式》后，我院儿科成功举办了湖北省省级继教项目《新生儿疾病筛查管理与技术新进展学习班》。

此次培训我院领导高度重视，精心组织，邀请省、市级8名专家在线上进行了精彩的专题学术分享，吸引了全省各县市级和基层医护人员200余人参会。宜昌市妇幼保健院副院长王晓东致开幕词。

我院纪委书记、儿科及新生儿重点专科学科带头人张春华主任医师带来了《出生缺陷防控及新生儿筛查的重要性》讲座，详细讲解了出生缺陷的三级预防的内容及意义，介绍了本地区目前出生缺陷防治及新生儿疾病筛查的情况。强调了新生儿疾病筛查的重要性。

湖北省妇幼保健院于飞教授讲述了《新生儿疾病筛查的发展与进展》，对新生儿疾病筛查国际、国内、省内的发展情况，新技术、新病种如：SICD（重症联合免疫缺陷）、SMA（脊肌萎缩症）、溶酶体贮积症（LSD）进行了详细的介绍，并对新生儿基因筛查技术的运用提出了独到的见解。 

湖北省妇幼保健院王波副主任对《医学遗传学检测技术的临床应用》展开了深入的讲解，结合临床病例对染色体核型分析、FISH（荧光原位杂交技术）、CGH（比较基因组杂交技术）、CMA（染色体微阵列分析）及各类DNA测序技术做出了精彩的概述。

我院儿科陈虹副主任医师对《先天性肾上腺皮质增生的筛查与诊治新进展》进行了主题报告，对先天性肾上腺皮质增生症的概念、分类、筛查、诊断、治疗、随访及治疗新技术等进行了介绍。

我院副院长王晓东副主任医师讲座题目为《解析PKU全生命周期的管理》，从苯丙酮尿症需终身规范治疗、不同年龄段患者的饮食管理建议、特殊医学用途配方食品帮助患者获得营养均衡这三个方面多层次的解读了苯丙酮尿症患者全生命周期治疗的重要性。

我院儿科主任祁海滨副主任医师结合我院新生儿疾病筛查中心多年对辖区新生儿地中海贫血筛查的数据及经验，做出了《地中海贫血的精准防控》的主题报告，内容有地中海贫血现状、地中海贫血的发病机制、地中海贫血的筛查及检测，并结合病案实例介绍了三代地贫基因检测的优势及精准防控新进展。 

我院儿科李明副主任医师带来了《先天性甲状腺功能减低症共识指南解读》的主题讲座，通过对欧洲儿科内分泌学学会发布的新版甲状腺功能减低症管理指南的解读，对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查、诊断和管理等方面进行了全面而详细的阐述。。

我院儿科胡奕宇主治医师结合自身多年的新生儿串联质谱法多种遗传代谢病筛查的临床经验，全方位、多角度向大家带来了《串联质谱报告解读及病例分享》的主体报告，讲解了各项串联质谱指标异常背后的真相。 

培训最后由本次继教项目负责人祁海滨主任作闭幕致辞，祁海滨主任表示授课专家们的精心准备及图文并茂的讲解，内容丰富、翔实，为参会者呈现了一场精彩纷呈的新生儿遗传代谢病筛查学术盛宴，圆满完成培训目标。本次继续教育项目的成功举办，为提高全市儿童遗传代谢病筛查、诊治质量提供了有力支持。

我院作为宜昌地区新生儿疾病筛查中心、宜昌市遗传代谢病诊治中心，将更加全面的完善辖区内遗传代谢病诊治救助一体化的保障体系，并带动全市儿童遗传代谢病筛查、诊治能力提高，一定会坚守初心和使命，努力为全市妇女儿童提供全方位全周期的健康服务。

（儿科　胡奕宇供稿）